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Le syndrome

Dernier ajout : 23 juillet.

Articles de cette rubrique

  • Les 23 filières Maladies Rares

    23 juillet, par Association Charge

    Les plans nationaux maladies rares (PNMR)PNMR 1, 2 et 3
    Le 1er plan national maladies rares (PNMR 1) a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domainedes maladies rares.
    En 2011, le PNMR 2 amplifie les mesures du PNMR 1
    Le PNMR 3 a été lancé officiellement le 4 juillet 2018 par les ministères chargés de la santé et de larecherche, avec un budget de plus de 777 millions d’euros pour la période 2018-2022 23 Filières de santé maladies rares (...)

  • Syndrome CHARGE : mutation du gène FAM172A

    9 janvier 2018, par Association Charge

    Le 9 JANVIER 2018
    L’équipe de Nicolas Pilon, professeur au Département des sciences biologiques et titulaire de la Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares, vient de faire des découvertes qui favoriseront le diagnostic précoce du syndrome CHARGE, un ensemble de graves anomalies congénitales qui touche environ 1 nouveau-né sur 10 000.
    Ces découvertes, qui permettent d’envisager pour la première fois une thérapie, ont principalement été réalisées par la doctorante en biochimie (...)

  • Le syndrôme CHARGE dans la filière Defiscience

    7 novembre 2016, par Association Charge

    La filière de santé nationale DéfiScience est une des 23 filières créées en 2014 dans le cadre du 2e plan Maladies Rares : PNMR2.
    Elle a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Développement Cérébral et de la Déficience Intellectuelle, et de développer les synergies sur l’ensemble du territoire national, afin d’assurer un continuum entre les différents acteurs pour faciliter les parcours de santé et de vie individualisés des personnes.
    Références (...)

  • Le syndrome CHARGE sur Orphanet

    8 octobre 2015, par Association Charge

    Qui est Orphanet ?
    Orphanet est un site Web portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
    Les partenaires financiers centraux d’Orphanet sont : La Commission Européenne qui finance l’inventaire des maladies rares, l’encyclopédie et la collecte de données de ressources expertes dans les pays européens, L’Institut National de la Santé et de la (...)

  • Le syndrome CHARGE : génétique et projet de recherche

    17 octobre 2014, par Pr Brigitte Gilbert-Dussardier

    Ce texte est extrait du recueil des actes des Journées CHARGE 2014, disponible en téléchargement.
    Le syndrome CHARGE est une anomalie du développement dû à une anomalie d’un gène, encore appelée mutation, c’est-à-dire une « erreur » apparue dans le code génétique de la personne atteinte du syndrome. Cette mutation empêche le développement normal de l’oreille interne, à l’origine de la surdité et des troubles de l’équilibre ; de la rétine, à l’origine de la malvoyance ; parfois du coeur, d’où des malformations (...)

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