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Le syndrome CHARGE sur Orphanet

A l’occasion de la mise à jour des fiches "syndrome CHARGE" sur le site Orphanet, nous vous invitons à découvrir les bénéfices que parents et patients peuvent retirer de ce travail

jeudi 8 octobre 2015, par Association Charge

Qui est Orphanet ?

Orphanet est un site Web portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics.
Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.

Les partenaires financiers centraux d’Orphanet sont :

  • La Commission Européenne qui finance l’inventaire des maladies rares, l’encyclopédie et la collecte de données de ressources expertes dans les pays européens,
  • L’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) et la Direction Générale de la Santé France qui financent l’activité centrale d’Orphanet.

Pour en savoir plus

Avertissements importants

L’information fournie sur Orphanet est basée sur les articles scientifiques publiés. Les textes sont écrits par des experts et revus par un comité éditorial. Ces textes généraux peuvent ne pas être pertinents pour un cas précis, en raison de la grande variabilité d’expression des maladies. Certaines informations peuvent paraître choquantes. Il est de la plus grande importance de vérifier que l’information fournie est appropriée ou non pour un cas précis.

L’information dans Orphanet est régulièrement mise à jour. Il se peut que des découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et qu’elles ne soient pas encore incorporées au texte. La date de la dernière mise à jour est toujours indiquée. Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les publications scientifiques les plus récentes avant de prendre une décision basée sur l’information fournie.

L’objectif d’Orphanet est de fournir de l’information sur les maladies rares aux professionnels de santé, aux malades et à leur entourage, afin d’améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge de ces maladies. L’information d’Orphanet n’est pas destinée à remplacer le recours à un professionnel de santé.

L’Encyclopédie Orphanet Grand Public

Cette rubrique du portail répertorie les documents adaptés au grand public.

Pour accéder à la liste des documents concernant le Syndrome CHARGE, choisissez S (comme Syndrome CHARGE) et non pas C (comme CHARGE).

Vous accédez à la liste des documents disponibles :

La fiche Grand Public "Le syndrome CHARGE" a été mise à jour en Août 2015.

PNG - 113 ko
Version Août 2015 de la fiche grand public

Parmi les personnes ayant collaboré à sa rédaction, vous reconnaîtrez les spécialistes que vous avez peut-être rencontrés lors de vos parcours de soin :

  • Professeur Véronique Abadie, Centre de Référence des troubles de la déglutition, Service de Pédiatrie générale Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris
  • Professeur Brigitte Gilbert-Dussardier, Service Génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement Ouest, CHU de Poitiers, Poitiers
  • CRESAM, centre national de ressources handicaps rares - surdicécité

et bien sûr les associations de patients et leurs familles :

  • Association CHARGE Enfant Soleil : c’est nous !!
  • Association Nationale des Parents d’Enfants Déficients Auditifs - site web de l’ANPEDA
  • Association Nationale Pour les Sourds-Aveugles - site web de l’ANPSA

Télécharger sur le site Orphanet la version à jour de la fiche grand public

Vous pourrez diffuser cette fiche auprès de vos proches, des éducateurs, encadrants professionnels...
Mais nous vous invitons également à en établir une version personnalisée, adaptée au patient CHARGE que vous accompagnez ou que vous êtes, pour ne pas noyer (ou effrayer) votre interlocuteur avec des informations qui ne sont pas pertinentes en raison de la grande variabilité d’expression de la maladie !

L’Encyclopédie Orphanet destinée aux professionnels

Cette rubrique du portail répertorie les documents destinés aux professionnels.

Pour accéder à la liste des documents concernant le Syndrome CHARGE, choisissez S (comme Syndrome CHARGE) et non pas C (comme CHARGE).

Vous accédez à la liste des documents disponibles :

Télécharger sur le site Orphanet la fiche "Focus Handicap" à jour et destinée aux professionnels

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