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Le cadre plus large de la surdicécité et des maladies rares

mercredi 16 octobre 2013, par Association Charge

Nos enfants présentent des atteintes multiples, dont beaucoup sont rares.
La simultanéité des déficiences touchant à la fois la vue et l’ouïe crée une très grande difficulté dans l’approche éducative et communicationnelle.

Nous ne pouvions qu’être intéressés par l’étude menée par l’Inserm intitulée :
"Handicaps rares, contextes, enjeux et perspectives : une expertise collective de l’Inserm" et datée du 02 mai 2013

Définition des handicaps rares (arrêté du 2 août 2000 art D. 312-194 du Code de l’action sociale et des familles (CASF)) [1]

Sont atteintes d’un handicap rare les personnes présentant l’une des configura­tions de déficiences ou de troubles associés, dont le taux de pré­ alence n’est pas supérieur à un cas pour 10 000 habitants et relevant de l’une des catégories suivantes :

  • 1° l’association d’une déficience auditive grave et d’une déficience visuelle grave ;
  • 2° l’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves ;
  • 3° l’association d’une déficience auditive grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves ;
  • 4° une dys­phasie grave associée ou non à une autre déficience ;
  • 5° l’associa­tion d’une ou plusieurs déficiences graves et d’une affection chro­nique, grave ou évolutive, telle que :
    • a) une affection mitochon­driale ;
    • b) une affection du métabolisme ;
    • c) une affection évolu­tive du système nerveux ;
    • d) une épilepsie sévère.

On entend bien l’importance donnée aux atteintes sensorielles multiples.

Table des matières de la partie Analyse

  • 1. Contexte historique et politique
  • 2. Définitions et classifications
  • 3. Épidémiologie
  • 4. Approches économiques
  • 5. Scolarisation
  • 6. Langage et communication
  • 7. Familles
  • 8. Surdicécité
  • 9. Maladie de Huntington
  • 10. Autisme associé à une épilepsie ou une déficience sensorielle
  • 11. Polyhandicaps sévères

Comme vous le voyez, le chapitre 7 est consacré aux familles. Vous y retrouverez une description de ce que vous vivez au quotidien. Nous espérons que cette lecture vous aidera à mieux exprimer vos besoins et vos attentes légitimes auprès de votre entourage familial, social, professionnel...

Nous ne pouvions pas manquer de souligner cet extrait :

Les associations
Il est important d’évoquer le rôle et la place des associations dans le cadre des dispositifs concernant les personnes avec un handicap rare. En France, le rôle des associations de parents et d’amis de personnes handicapées est majeur sur le plan économique (elles gèrent les établissements) et plus récemment sur le plan de la recherche et de l’innovation en matière de dispositifs éducatifs, de soins et d’aides techniques. Ceci plus particulièrement encore dans le champ des handicaps rares : face au manque d’intérêt des acteurs médicaux, économiques et politiques, ce sont les parents qui ont contraint les professionnels et les chercheurs à se pencher sur cette question. Ils ont ensuite occupé une place d’interlocuteurs privilégiés avec les chercheurs.

Le chapitre 8 est consacré à la surdicécité. Vous y apprendrez comment le syndrome CHARGE, avec le syndrome de Usher, est une des causes importantes de surdicécité ; et avec la disparition de la rubéole et de ses conséquences, il apparaît que la part des personnes porteuses de ces syndromes est naturellement en augmentation.

Nous vous proposons ci-dessous ces 2 chapitres en téléchargement.

Présentation générale de l’ouvrage


Dans le cadre du Schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les Handicaps Rares 2009-2013, la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA) a sollicité l’Inserm pour la réalisation d’une expertise collective sur la question des handicaps rares. L’objectif était de mieux connaître les difficultés rencontrées par les personnes atteintes de handicaps rares et mieux répondre à ces situations, réparties en petit nombre sur le territoire national.

Le terme de « handicaps rares » a été introduit dans la législation française pour prendre en compte, dans l’organisation du secteur médico-social, la situation des personnes (enfants ou adultes) atteintes de deux déficiences ou plus et dont la prise en charge requiert le recours à des compétences très spécialisées. Les textes réglementaires définissent les handicaps rares par une faible prévalence (inférieure à 1 cas pour 10 000 habitants), une combinaison de déficiences et de limitations nécessitant une prise en charge complexe pour laquelle il existe peu d’expertise d’intervention (au niveau de la détection, de l’évaluation fonctionnelle et de l’accompagnement).

L’ouvrage complet est disponible en téléchargement sur la page :
http://www.inserm.fr/thematiques/sante-publique/expertises-collectives

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A votre disposition en téléchargement

  • Surdicécité (PDF – 215 ko)

    Extrait de l’ouvrage "Handicaps rares – Contextes, enjeux et perspectives - Inserm - Mai 2013"

  • Familles (PDF – 225.6 ko)

    Extrait de l’ouvrage "Handicaps rares – Contextes, enjeux et perspectives - Inserm - Mai 2013"

Notes

[1Pour connaître les implications pratiques de cette mise en définition des handicaps rares, nous vous recommandons cet article de la gazette SanteSocial.fr :
10 questions sur le handicap rare :
Un schéma national détermine l’organisation et l’évolution de l’offre sociale et médico-sociale relative aux handicaps dont la prévalence est très faible.

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